Αγαπητές/οί Συνάδελφοι,
Η Ε.Μ.Πα.Κ.Α.Ν., στο πλαίσιο των ασθενοκεντρικών και ιατροεκπαιδευτικών προγραμμάτων που εκπονεί , σας ενημερώνει για την διενέργεια της μελέτης “COR-DNA STUDY ” (Μελέτη Γονιδιακής Εκτίμησης Καρδιαγγειακού Κινδύνου). Το πρόγραμμα “COR-DNA STUDY” πραγματοποιείται από την Ε.Μ.Πα.Κ.Α.Ν., σε συνεργασία με την iDNA Laboratories και τον όμιλο ΒΙΑΝΕΞ.
Το πρόγραμμα “COR-DNA Study, δίνει την δυνατότητα σε 30 Ιατρούς τακτικά μέλη της εταιρείας μας, ειδικότητας Καρδιολογίας, Παθολογίας και Γενικής Ιατρικής, να παραπέμψουν έκαστος τυχαιοποιημένα από 2 ασθενείς και τα τέκνα αυτών, προκειμένου αυτοί να πραγματοποιήσουν δωρεάν την εξέταση iDNA Cardio Health και να υπολογιστεί σε αυτούς η βαθμολογία πολυγονιδιακού ρίσκου (PRS) για την Στεφανιαία Νόσο. Κάθε ασθενής θα πρέπει να έχει ένα (τουλάχιστον) τέκνο χωρίς διάγνωση για κάποιο καρδιαγγειακό νόσημα.
Το πρόγραμμα θα ξεκινήσει στις 3/2/2025 και θα ολοκληρωθεί στις 31/3/2025.
Οι ιατροί που θα συμμετέχουν θα λάβουν δωρεάν τα iDNA Cardio Health kit για τους ασθενείς τους και θα πραγματοποιήσουν τη δειγματοληψία (παρειακό επίχρισμα) σύμφωνα με τις οδηγίες του προϊόντος (θα προηγηθεί και σχετικό εκπαιδευτικό webinar). Επίσης, θα πρέπει να συμπληρώσουν ένα online ερωτηματολόγιο της μελέτης (θα δοθούν οι σχετικές διευκρινήσεις). Τα kit θα αποστέλλονται με προπληρωμένη αποστολή στην iDNA Laboratories με εταιρεία courier (ACS courier).
Τα αποτελέσματα PRS για κάθε ασθενή της μελέτης COR-DNA study και τα τέκνα του, θα είναι διαθέσιμα στους θεράποντες ιατρούς της μελέτης, ενώ μετά την ολοκλήρωση της και τη στατιστική επεξεργασία των δεδομένων, θα σας κοινοποιηθούν όλα τα αποτελέσματα. Στην δημοσίευση που θα ακολουθήσει, θα υπάρχει σχετική αναφορά όλων των εμπλεκόμενων ιατρών του προγράμματος. Όλη η μελέτη θα είναι απολύτως σύμφωνη με το εφαρμοστέο πλαίσιο για την προστασία δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα, συμπεριλαμβανομένου του Γενικού Κανονισμού 2016/679 και του νόμου 4624/2019, όπως ισχύει, με το οποίο η Ε.Μ.Πα.Κ.Α.Ν. συμμορφώνεται.
Για τη συμμετοχή σας στη μελέτη σας ενημερώνουμε τα εξής :
- Οι συνάδελφοι που επιθυμούν να συμμετάσχουν στο πρόγραμμα “COR-DNA STUDY”, παρακαλούνται να δηλώσουν τη συμμετοχή τους μέσω της ηλεκτρονικής φόρμας που θα βρείτε εδώ.
Παράκληση να συμπληρώσετε ορθώς τα απαιτούμενα στοιχεία σας (Ονοματεπώνυμο, Ειδικότητα, Διεύθυνση) προκειμένου να σας αποσταλούν τα αντίστοιχα iDNA Cardio Health kit για τη δειγματοληψία των ασθενών σας. - Θα τηρηθεί σειρά προτεραιότητας (μέγιστος αριθμός ιατρών 30 – έναρξη δηλώσεων 17/12/2024 και λήξη δηλώσεων 19/01/2025)
- Όσοι δηλώσετε συμμετοχή θα πρέπει ταυτόχρονα να τακτοποιήσετε τις οφειλόμενες συνδρομές σας ως μέλη της Ε.Μ.Πα.Κ.Α.Ν. μέχρι και το τρέχον έτος.
Με απόφαση της 16ης Γ.Σ. (13/4/2024) σας ενημερώνουμε ότι σχετικά με τις οφειλές συνδρομών (τακτικών και πάρεδρων μελών) – παρέχεται η δυνατότητα στα μέλη με οφειλή ετήσιας συνδρομής πέραν των τριών τελευταίων ετών συμπεριλαμβανομένου και του τρέχοντος έτους (2022, 2023, 2024), να προχωρήσουν σε ολική εξόφληση με έκπτωση 50% για τα επιπλέον έτη (2021 και πίσω). Το ποσό της αρχικής εγγραφής (10,00€) εξαιρείται. Για την τακτοποίηση της συνδρομής σας παρακαλείσθε να επικοινωνήσετε άμεσα με την γραμματεία της Ε.Μ.Πα.Κ.Α.Ν. διαφορετικά η συμμετοχή σας στη μελέτη δε θα ισχύει.
Πριν και κατά τη διάρκεια της μελέτης για οποιαδήποτε ερώτηση ή πληροφορία σας, θα μπορείτε να απευθύνεστε στην iDNA Laboratories στο τηλέφωνο 211 1021881 κα Σαλάτα Έφη.
Πρωτόκολλο Μελέτης
1. Πληθυσμός Μελέτης – Κριτήρια Ένταξης
- Ομάδα 1 (Ταυτοποίηση – Επιλογή Ασθενών): Συνολικά 60 άτομα (ηλικίας έως 58 ετών για τους άντρες και έως 65 ετών για τις γυναίκες ) με γνωστή διάγνωση Στεφανιαίας Νόσου (να έχει πιστοποιηθεί η στεφανιαία νόσος με στεφανιογραφία και είτε να μην έχουν γίνει περαιτέρω ενέργειες ή να έχει γίνει αγγειοπλαστική ενός ή περισσότερων αγγείων ή να έχει γίνει αορτοστεφανιαία παράκαμψη ).
- Ομάδα 2 (Απόγονοι Ασθενών): Τέκνα των ανωτέρω ασθενών της ομάδας 1 που δεν έχουν διαγνωστεί με Στεφανιαία Νόσο
- Κριτήρια Αποκλεισμού:
- Μείζονα συστημική νόσος που μπορεί να επηρεάζει τη μελέτη του καρδιαγγειακού κινδύνου (κακοήθεια, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια με κάθαρση Crea < 59 ml/min , ΣΕΛ).
Για τη συμμετοχή στην μελέτη θα πρέπει όλοι οι εμπλεκόμενοι να υπογράψουν σχετικό έντυπό συγκατάθεσης, το οποίο θα σας αποσταλεί μαζί με το kit γονιδιακού ελέγχου και θα πρέπει να μας επιστραφεί με τον ίδιο τρόπο
Η Ε.Μ.Πα.Κ.Α.Ν, θα πρέπει να γνωστοποιήσει προς τη iDNA Laboratories τα στοιχείων των ιατρών που θα συμμετέχουν στην μελέτη. Η αποδοχή της αίτησης του κάθε ιατρού ξεχωριστά στη μελέτη από την επιστημονική ομάδα της Ε.Μ.Πα.Κ.Α.Ν, αυτομάτως θα σημαίνει και την πλήρη συγκατάθεση επεξεργασίας προσωπικών δεδομένων του από τα εμπλεκόμενα μέρη
Επιστημονικές Πληροφορίες
Η μελέτη της Βαθμολογίας Πολυγονιδιακού Κινδύνου (Polygenic Risk Score, PRS) αποτελεί έναν νέο τομέα στον κλάδο της καρδιαγγειακής πρόληψης και της ιατρικής ακριβείας (1,2). Το PRS αναφέρεται σε έναν γενετικό δείκτη που προσδιορίζεται από το άθροισμα μικρών επιδράσεων πολλαπλών γονιδίων, όπως αυτές αποτυπώνονται σε δημοσιευμένες μελέτες GWAS και τα οποία σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης συγκεκριμένων νοσημάτων, όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις. Πολλαπλές μελέτες έχουν δείξει ότι το PRS μπορεί να αποτελέσει ένα ισχυρό εργαλείο πρόβλεψης, συνεισφέροντας στη διαστρωμάτωση κινδύνου ανεξάρτητα από παραδοσιακούς παράγοντες κινδύνου, όπως η αρτηριακή πίεση ή η χοληστερόλη (3-5). Η μελέτη Γονιδιακής Εκτίμησης Καρδιαγγειακού Κινδύνου “COR-DNA study” εστιάζει στη διερεύνηση της προβλεπτικής ικανότητας του PRS για καρδιαγγειακές νόσους και την κληρονομικότητά του στις επόμενες γενιές. Σκοπός είναι η σύγκριση του PRS σε άτομα με και χωρίς Στεφανιαία νόσο, καθώς και στους απογόνους αυτών, για την εξέταση της διαγενεακής κληρονομικότητας του γενετικού κινδύνου. Σημασία της Μελέτης COR-DNA study: Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης μπορούν να συνεισφέρουν ουσιαστικά στην κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης για καρδιαγγειακές νόσους και στην αξιολόγηση της χρήσης του PRS ως εργαλείου πρόληψης. Εφόσον τεκμηριώνεται η προβλεπτική του αξία, το PRS μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη εξατομικευμένων προληπτικών στρατηγικών, που θα επιτρέπουν την έγκαιρη παρέμβαση σε άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο (6-8). Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να μειώσει την εμφάνιση νέων περιστατικών και να υποστηρίξει τη βελτίωση της υγείας στον πληθυσμό μέσω στοχευμένων προληπτικών μέτρων (9-10).
Βιβλιογραφία
1. Choi, S.W., Mak, T.SH. & O’Reilly, P.F. (2020). Tutorial: a guide to performing polygenic risk score analyses. Nat Protoc 15, 2759–2772
2. Torkamani, A., N. E. Wineinger and E. J. Topol (2018). “The personal and clinical utility of polygenic risk scores.” Nature Reviews Genetics 19(9): 581-590.
3. Marston, N. A., et al., (2023). Predictive Utility of a Coronary Artery Disease Polygenic Risk Score in Primary Prevention. JAMA cardiology, 8(2), 130–137.
4. Phulka, J. S., et al., (2023). Current State and Future of Polygenic Risk Scores in Cardiometabolic Disease: A Scoping Review. Circulation. Genomic and precision medicine, 16(3), 286–313.
5. King, A., et al., (2022). Polygenic risk score improves the accuracy of a clinical risk score for coronary artery disease. BMC medicine, 20(1), 385.
6. Li, L., et al., (2024). Integration of a polygenic score into guideline-recommended prediction of cardiovascular disease. European heart journal, 45(20), 1843–1852.
7. Natarajan, P., et al., (2017). Polygenic Risk Score Identifies Subgroup With Higher Burden of Atherosclerosis and Greater Relative Benefit From Statin Therapy in the Primary Prevention Setting. Circulation, 135(22), 2091–2101
8. Khera, A. V., et al., (2018). Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nature genetics, 50(9), 1219–1224.
9. Marston, N. A., et al., (2023). A polygenic risk score predicts atrial fibrillation in cardiovascular disease. European heart journal, 44(3), 221–231.
10. Paranjpe, I., et al., (2021). Derivation and Validation of Genome-Wide Polygenic Score for Ischemic Heart Failure. Journal of the American Heart Association, 10(22), e021916